Glosario

ACTH

Hormona Adrenocorticotropina (ACTH) es una hormona producida en la parte anterior o frontal de la glándula pituitaria del cerebro. La función de la ACTH es regular los niveles de los esteroides de la hormona cortisol, que es liberada por la glándula suprarrenal. ACTH también es conocida como hormona adrenocroticotropina.

Alelo / Bialélico

Un alelo es una forma variante de un gen. Algunos genes tienen una gran variedad de diferentes formas que están ubicadas en la misma posición o lugar genético en un cromosoma. Los humanos son denominados organismos diploides porque tienen dos alelos en cada lugar genético, con un alelo heredado de cada progenitor.

Apnea

La apnea se define como el esfuerzo respiratorio no efectivo por un tiempo igual o superior a 20 segundos, o bien, por más de 10 segundos si va asociado a una desaturación de oxígeno, cianosis (ponerse azul) o palidez.

Aspiración

La aspiración pulmonar es la entrada de alguna sustancia como secreciones, comida o bebida desde el tracto gastrointestinal al tracto respiratorio inferior, la parte del sistema respiratorio que va desde la tráquea a los pulmones.

Hipotonía axial

Hipotonía muscular (tono muscular anormalmente bajo) afecta a la musculatura del tronco y con inicio en la infancia.

 

Ataxia cerebelosa

La ataxia cerebelosa conlleva la falta de coordinación en los movimientos de los músculos causada por una disfunción en una parte del cerebro llamada cerebelo, que controla la sincronización y la fuerza de los movimientos de los músculos. La gente con ataxia cerebelosa tiene problemas con el balanceo, caminan de una forma descoordinada e inestable, y les es difícil llevar a cabo movimientos de motricidad fina con sus manos y brazos. Puede ser causada por enfermedades que conllevan daño cerebral como un trastorno genético cerebeloso.

Cuerpo calloso

El cuerpo calloso es una capa gruesa de fibras nerviosas que divide los lóbulos corticales cerebrales en los hemisferios derecho e izquierdo. Conecta ambos lados del cerebro permitiéndoles la comunicación entre los dos hemisferios. El cuerpo calloso transmite información motora, sensorial y cognitiva entre los dos hemisferios.

Cromosoma

En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN está dentro de unas estructuras en forma de hilo llamadas cromosomas. Cada cromosoma está formado por ADN enrollado firmemente en espiral muchas veces alrededor de proteínas que se llaman histonas, que soportan la estructura. Los cromosomas no son visibles en el núcleo de la célula, ni siquiera bajo el microscopio, si la célula no está dividida. Sin embargo, el ADN que forma los cromosomas se vuelve más compacto durante la división celular y entonces sí se puede ver bajo el microscopio. La mayor parte de lo que los investigadores conocen sobre los cromosomas fue por la observación de los cromosomas durante la división celular.

Cada cromosoma tiene un punto de restricción llamado centrómero, que divide el cromosoma en dos secciones, o “brazos”. El brazo corto del cromosoma se denomina “brazo p”. El brazo largo del cromosoma se denomina “brazo q”. La localización del centrómero en cada cromosoma le otorga su forma característica, y puede ser utilizado para ayudar a describir la localización de genes específicos. WWOX está localizado en el brazo largo del Cromosoma 16.

Clonus

El clonus es una serie de contracciones y relajaciones musculares involuntarias y rítmicas. El clonus es una señal de algún problema neurológico, particularmente asociado a lesiones de las neuronas motoras superiores que conllevan un descenso en la secuencia motora, y en muchos casos, acompañado de espasticidad (otra forma de hiperexcitabilidad). El clonus en los tobillos de los niños con WWOX aparece al ejercer presión sobre la planta del pie. De 8 a 10 golpes pueden presentarse en un recién nacido normal, pero normalmente desaparecerán sobre los 2 meses de edad.

Deleción

Una deleción cambia el número de bases de ADN quitando alguna pieza del ADN. Pequeñas deleciones pueden quitar uno o varios pares de bases de un gen, mientras que una deleción más grande puede quitar un gen entero o incluso algunos genes vecinos. El ADN borrado puede alterar la función de la proteína o proteínas resultantes.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

ADN 

ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material hereditario en los humanos y en casi todos los otros organismos. Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN. La mayoría del ADN está localizado en el núcleo celular (por lo que se llama ADN nuclear), pero una pequeña parte de ADN puede encontrarse también en la mitocondria (lo que se conoce como ADN mitocondrial o ADNmt).  Las mitocondrias son las estructuras de las células que convierten el alimento en un tipo de energía que las células pueden usar.

 

La información del ADN está guardada como un código formado por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El ADN humano está formado por 3 billones de bases, y más del 99% de estas bases son las mimas para todas las personas. El orden, o la secuencia, de estas bases determina la información disponible para construir y mantener un organismo, de manera similar al hecho de que las letras del alfabeto aparecen en un orden concreto para formar palabras y frases.

Las bases de ADN se emparejan entre ellas, A con T y C con G, para formar unidades denominadas pares de bases. Cada base se une también a una molécula de azúcar y a una molécula de fosfato. Juntas, una base, azúcar, y fosfato, se denomina nucleótido. Los nucleótidos se organizan en 3 largos hilos que forman una espiral denominada doble hélice. La estructura de doble hélice es algo parecido a una escalera, con los pares de bases formando los peldaños de la escalera y las moléculas de azúcar y fosfato formando los laterales verticales de la escalera.

 
 

Una propiedad importante del ADN es que se puede replicar, o hacer copias de sí mismo. Cada hilo del ADN en la doble hélice puede servir como patrón para duplicar la secuencia de las bases. Esto es crítico en la división celular porque cada nueva célula necesita tener una copia exacta de ADN presente en la vieja célula.

Electroretinograma

Una prueba electroretinográfica (ERG), también conocida como electroretinograma, mide la respuesta eléctrica de las células de los ojos ante la sensibilidad a la luz. Estas células son conocidas como bastones y conos. Forman parte de la parte trasera del ojo conocida como retina.

Enzima

Las enzimas son moléculas biológicas (normalmente proteínas) que aceleran la mayoría de reacciones químicas que tienen lugar en nuestras células. Son vitales para la vida y sirven para un gran número de importantes funciones del cuerpo, como ayudar en la digestión y el metabolismo.

Encefalopatía epiléptica

Las encefalopatías epilépticas se refieren a un grupo de enfermedades en las que la actividad epiléptica incesante contribuye a una discapacidad cognitiva y de conducta severa más allá de lo que se esperaría de una sola patología subyacente, y estas pueden empeorar con el tiempo llevando a una disfunción cerebral progresiva.

 

Crisis focales

Las crisis focales (también llamadas crisis parciales o crisis localizadas) son crisis que afectan inicialmente a solo un hemisferio del cerebro.

Gen

Un gen es la unidad básica de herencia física y funcional. Los genes están formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para crear moléculas llamadas proteínas. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas. En los humanos, los genes varían en tamaño de unos cientos de bases de ADN a más de 2 millones de bases. El Proyecto del genoma humano estimaba que los humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes.

Cada persona tiene dos copias de un gen, una heredada de cada progenitor. La mayoría de los genes son iguales para todas las personas, pero un pequeño número de genes (menos del 1% del total) son ligeramente diferentes entre las personas. Los alelos son formas del mismo gen con pequeñas diferencias en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada persona.

 

Los científicos mantienen una guía de los genes dándoles nombres únicos. Debido a que los nombres de los genes pueden ser largos, también se les asignan símbolos, que son combinaciones de letras cortas y algunas veces números que representan la versión abreviada del nombre del gen. En nuestro caso, un gen del cromosoma 16 que codifica una proteína llamada oxidorreductasa que contiene el dominio WW, conocido como WWOX.

Hiperreflexia

La hiperrreflexia se define como reflejos hiperactivos e hipersensibles. Ejemplos de esto podrían ser sacudidas o propensión espástica.

Hipocinesia

La hipocinesia se refiere a la disminución de la movilidad del cuerpo. Es un trastorno del movimiento que se caracteriza por una pérdida parcial o completa del movimiento muscular debido a una alteración del ganglio basal.

Espasmos infantiles/Síndrome de West

Es un síndrome epiléptico grave caracterizado por la tríada de espasmos infantiles, un patrón del electroencefalograma (EGG) interictal de hipsarritmia y retraso del desarrollo psicomotor. La clasificación y terminología revisada de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE por sus siglas en inglés), publicada en 2010, designa el síndrome de West como un síndrome electro clínico con aparición en la infancia, y espasmos epilépticos como un tipo de crisis. El síndrome de West es una expresión de daño cerebral dependiente de la edad, y la mayoría de los pacientes con espasmos infantiles tienen algún grado de retraso en el desarrollo. El término espasmo infantil ha sido utilizado para describir el tipo de crisis, el síndrome epiléptico, o ambos. Las crisis (o espasmos) hacen que los músculos de los brazos y piernas se agarroten y que el niño incline la cabeza hacia adelante. Se parecen mucho a un sobresalto.

Metabolismo

Metabolismo es el término que se utiliza para una serie de reacciones químicas que tienen lugar en las células de los organismos vivos para vivir.   

Microcefalia

La microcefalia es un problema médico en el que el cerebro no se desarrolla correctamente y conlleva a una cabeza más pequeña de lo normal. En el caso de los niños afectados por mutaciones WWOX puede desarrollarse en los primeros años de vida.

Mutación con cambio de sentido

Una alteración genética en la que una sola sustitución de un par de la base altera el código genético de tal manera que produce un aminoácido diferente al aminoácido que debería estar en esa posición. Algunas variantes (o mutaciones) con cambio de sentido alterarán la función de la proteína. La sustitución de este aminoácido puede no tener ningún efecto, o puede convertir la proteína en no funcional.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

MRI

Imagen por resonancia magnética es una técnica médica de escaneo usada en radiología para obtener imágenes de la anatomía y de los procesos fisiológicos del cuerpo. Los escáneres de resonancia magnética usan potentes campos magnéticos, gradientes de campos magnéticos y ondas de radio para generar imágenes de órganos del cuerpo.

Crisis multifocal 

Las crisis multifocales surgen de múltiples localizaciones y pueden afectar a ambos hemisferios del cerebro.

Mutación

Una mutación en el ADN significa que la secuencia del código genético ha sido cambiado entero o en parte. En otras palabras, la secuencia del código que da instrucciones a las células para producir una cierta proteína o enzima ha perdido alguna información o contiene instrucciones no válidas que dan como resultado la producción de una proteína defectuosa (mutada) o, en algunos casos, nada en absoluto. El cuerpo tiene un sistema de supervivencia que busca proteínas mutadas y las destruye para que no puedan causar daños. Por consiguiente, la falta de la enzima WWOX resulta en los síndromes SCAR12 o WOREE.

 

Mielinización

La mielina es una sustancia rica en lípidos, gruesa, que rodea los axones neuronales (los cables del sistema nervioso) para aislarlos y aumentar la velocidad a la que la información (codificada como impulsos eléctricos) pasa a lo largo del axón. Un retraso en el desarrollo es la consecuencia clínica más común del retraso en la mielinización.

 

Mutación sin sentido

Una mutación sin sentido es también un cambio en un par de la base del ADN. En lugar de sustituir un aminoácido por otro, la secuencia de ADN alterada manda una señal a la célula para que deje de producir una proteína. Este tipo de mutación da como resultado una proteína acortada que puede funcionar incorrectamente o no.

 

Fenotipo

El fenotipo son los rasgos visibles de un individuo, como el peso, color de ojos y grupo sanguíneo. O, en el caso de las enfermedades genéticas, el resultado (síntomas) de la mutación genética que el paciente tiene. La aportación genética al fenotipo se denomina genotipo.

Neumonia

Neumonía es una enfermedad inflamatoria de los pulmones que afecta principalmente los pequeños sacos de aire conocidos como alveolos. La neumonía es causada normalmente por una infección por virus o bacteria. En el caso de los niños con síndrome de WOREE, la neumonía por aspiración es causada por material del estómago o la boca que entra en los pulmones. Debido al nivel de discapacidad de los niños con el síndrome de WOREE, la neumonía es extremadamente grave y la causa principal de mortalidad. Se deben llevar a cabo todos los cuidados necesarios para mantener a los niños protegidos de posibles causas de infección y aspiraciones por comida.

Prednisona

La prednisona es un corticoesteroide. Previene el crecimiento de sustancias en el cuerpo que causan inflamación. También suprime el sistema inmune. La prednisona es usada como antiinflamatorio y como medicamento inmunosupresor.

Pulmonar

Otro término para el sistema respiratorio que incluye los pulmones

Epilepsia refractaria

Epilepsia resistente a medicamentos, también conocida como epilepsia refractaria o epilepsia farmacorresistente, se define como el fallo en la prueba del uso de dos medicamentos antiepilépticos tolerados y apropiadamente seleccionados para parar las crisis.

Escoliosis

La escoliosis es la curvatura hacia los lados y el giro de los huesos de la columna vertebral de un niño.

 

Crisis tónico clónicas

Las crisis tónico clónicas (previamente denominadas crisis tipo gran mal) pueden ser el resultado de crisis generalizadas primarias o secundarias. Las crisis tónico clónicas se caracterizan por movimiento clónicos o mioclónicos que evolucionan en extensiones tónicas de los músculos de las extremidades y el tronco seguidas de contracciones clónicas. Las crisis tónico clónicas pueden ir acompañadas de una morbilidad significativa y mortalidad. El daño y las malformaciones en el cerebro, trastornos genéticos, fallos metabólicos congénitos y trastornos neurodegenerativos pueden ir asociados a crisis tónico clónicas.

Gen supresor tumoral 

Un gen supresor tumoral es un gen que regula una célula durante la división y copia celular para prevenir el crecimiento de células que puedan dar lugar a un cáncer.tumour suppressor gene is a gene that regulates a cell during cell division and replication to prevent cells growing which can result cancer.

 

Vigabatrina

Vigabatrina, nombre comercial Sabril, es un medicamento usado para tratar la epilepsia. Llegó a estar disponible como medicamento genérico en 2019. Trabaja inhibiendo la descomposición del ácido γ-aminobutírico. También conocido como γ-vinyl-GABA, y es una estructura análoga de GABA, pero no combina con los GABA receptores. 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

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