Lectura Adicional
Historia de WWOX
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El gen WWOX fue clonado por primera vez en el año 2000 después de que unos investigadores observaran que las pérdidas en la secuenciación del código del gen WWOX aparecían en un 80% de casos en cáncer de mama. La clonación de genes es el proceso en el que un gen en concreto es localizado y copiado (clonado) fuera del ADN extraído de un organismo, lo que permite estudiar de una manera más fácil y focalizada las funciones de ese gen. Quedó claro que WWOX tenía una función como gen supresor tumoral, o anti oncogén. Esta función ha sido atribuida en gran parte al dominio WW del gen WWOX, conocida como mediadora de la interacción proteína-proteína. Muchos socios WWOX fueron identificados y ayudaron a definir las funciones del WWOX en salud y enfermedad.
El foco en el papel del gen WWOX en el cáncer sigue siendo de interés estos días, pero los investigadores también han sido conscientes del importante papel que juega el WWOX en la regulación de una amplia variedad de otras funciones celulares, la más importante el efecto que produce la deficiencia del gen WWOX en la función cerebral. En 2006 unos investigadores de WWOX descubrieron, por primera vez, que WWOX estaba expresado en las células neuronales y en 2007 aparece el primer escrito que describe una nueva ataxia espinocerebelosa recesiva infantil, epilepsia y síndrome de retraso mental. Este síndrome se denominó SCAR12, que es una abreviatura de su nombre en inglés spinocerebellar ataxia autosomal recessive 12 (ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 12). Esta enfermedad afectaba a niños con un largo historial familiar consanguíneo y el gen defectuoso fue finalmente confirmado como WWOX siguiendo la secuenciación de todo el exoma llevada a cabo en 2014.
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No mucho tiempo después, empezaron a aparecer otros muchos informes que implicaban el gen WWOX con una severa encefalopatía epiléptica de inicio precoz, lo que llevó a la clasificación de un nuevo síndrome más severo llamado EIEE28, también conocido como síndrome de WOREE (WWOX-related epileptic encephalopathy o encefalopatía epiléptica relacionada con WWOX).
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Lectura Adicional
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Los siguientes artículos son científicos, pero pueden ser de interés como punto de partida para los padres y médicos que busquen un conocimiento más profundo de los trastornos relacionados con el gen WWOX y las fisiopatologías subyacentes.
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Modelado de la pérdida de función en vivo de WWOX: ¿Qué hemos aprendido?
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Fosforilación, señalización y rol del gen WWOX en la neurodegeneración
Grupo de apoyo para los padres
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Este grupo de Facebook es un maravilloso recurso para los padres de niños que sufren alguno de los síndromes relacionados con el gen WWOX.
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